กลุ่มอาการดับเบิลวาย (Double y syndrome)

เกิดในผู้ชาย ที่มีโครโมโซม y เกินมา 1 แท่ง มีจีโนไทป์เป็น xyy เรียกว่า Super Male ลักษณะจะเป็นผู้ชายที่มีร่างกายปกติ แต่เป็นหมัน มีอารมณ์ฉุนเฉียว สูงมากกว่า 6 ฟุต มีระดับฮอร์โมนเพศชายในเลือดสูงกว่าปกติ ส่วนใหญ่เป็นหมัน ไม่สามารถมีบุตรได้

 

โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ ได้แก่

ฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria) หรือ (Phenylpyruvic oligophrenia)

 

เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากการถ่ายทอดทางโครโมโซม โดยโครโมโซมนั้นมีความบกพร่องของยีนที่สร้าง Phenylalanine hydroxylase ทำให้ผู้ป่วยไม่สามารถสร้างเอนไซม์นี้ได้ จึงไม่สามารถย่อยสลายกรดอะมิโน phenylalanine ไปเป็น tyrosine เหมือนคนปกติ จึงเกิดภาวะ phenylalaine สะสมในเลือดมากผิดปกติ และมี phenylpyruvic acid และกรดอินทรีย์อื่นปนในปัสสาวะ รวมทั้งอาการโลหิตเป็นพิษด้วย โดยผู้ป่วยฟีนิลคีโตนูเรียนี้ มักจะมีอาการปัญญาอ่อน และไม่สามารถรับประทานอาหารได้เหมือนคนทั่วไป โดยอาการฟีนิลคีโตนูเรียนี้ จะพบในคนผิวขาวมากกว่า และในประเทศไทยพบไม่มาก

 

สไปโนซีรีเบลลาร์อะแท็กเซีย (spinocerebellar ataxia)

เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่ยังไม่มีทางรักษา โดยเกิดจากโพลีกลูตาไมน์ ไตรนิวคลีโอไทด์ ผลิตซ้ำมากเกินปกติ ทำให้ผู้ป่วยสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวทางกายภาพ ทั้งท่าเดิน การพูด ตากระตุก และอาจมีอาการอื่นร่วมด้วย แต่ระบบจิตใจและความรู้สึกนึกคิดยังปกติ

 

ทั้งนี้ สไปโนซีรีเบลลาร์อะแท็กเซีย มีหลายชนิด ซึ่งแต่ละชนิดจะแสดงอาการต่าง ๆ กันไป รวมทั้งอายุของผู้ป่วยที่เริ่มเป็นโรค และลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมก็แตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ

 

โรคทาลัสซีเมีย ( Thalassemia )

โรคทาลัสซีเมีย เป็นลักษณะที่ถูกควบคุมด้วยยีนด้อยบนโครโมโซม ซึ่งเมื่อผิดปกติจะทำให้การสร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นส่วนประกอบของเม็ดเลือดผิดปกติ เม็ดเลือดแดงจึงมีรูปร่างผิดปกติ นำออกซิเจนไม่ดี ถูกทำลายได้ง่าย ทำให้ผู้ป่วย โรคทาลัสซีเมีย เป็นคนเลือดจาง และเกิดภาวะแทรกซ้อนตามมา

 

ในประเทศไทยพบผู้ป่วย โรคทาลัสซีเมียร้อยละ 1 คือประมาณ 6 แสนคน แต่พบผู้เป็นพาหะถึงร้อยละ 30-40 คือประมาณ 20-25 ล้านคน ดังนั้นถ้าหากผู้เป็นพาหะมาแต่งงานกัน และพบยีนผิดปกติร่วมกัน ลูกก็อาจเป็น โรคทาลัสซีเมียได้ ทั้งนี้ โรคทาลัสซีเมีย แบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ แอลฟาธาลัสซีเมีย และ เบต้าธาลัสซีเมีย ซึ่งก็คือ ถ้ามีความผิดปกติของสายแอลฟา ก็เรียกแอลฟาธาลัสซีเมีย และถ้ามีความผิดปกติของสายเบต้าก็เรียกเบต้าธาลัสซีเมีย

 

ผู้ป่วย โรคทาลัสซีเมีย จะมีอาการซีด ตาขาวสีเหลือง ตัวเหลือง ตับม้ามโตมาตั้งแต่เกิด ผิวหนังดำคล้ำ กระดูกใบหน้าจะเปลี่ยนรูป มีจมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มนูนสูง กระดูกเปราะ หักง่าย เจริญเติบโตช้ากว่าคนปกติ ส่วนอาการนั้น อาจจะไม่รุนแรง หรืออาจรุนแรงจนถึงแก่ชีวิตเลยก็ได้ คนที่มีอาการมากจะมีอาการเลือดจางมาก ต้องให้เลือดเป็นประจำ หรือมีภาวะติดเชื้อบ่อย ๆ ทำให้เป็นไข้หวัดได้บ่อย

 

ข้อแนะนำสำหรับผู้ป่วย โรคทาลัสซีเมีย คือ ให้ทานอาหารที่มีกรดโฟลิกสูง เช่น ผักใบเขียว เนื้อสัตว์ ให้มาก ๆ เพื่อนำไปใช้สร้างเม็ดเลือดแดง

 

โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic fibrosis)

เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ที่ทำให้ร่างกายสร้างเยื่อเมือกหนามากผิดปกติในปอดและลำไส้ ทำให้ผู้ป่วยหายใจลำบาก และเยื่อเมือกหนาเหล่านั้นอาจทำให้ปอดติดเชื้อ หากมีแบคทีเรียเติบโตอยู่ ส่วนเยื่อเมือกหนาในลำไส้ จะทำให้ย่อยอาหารได้ลำบาก ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ แต่สามารถบรรเทาได้โดยการใช้ยาสลายเยื่อเมือก

 

โรคซิกเกิลเซลล์ (Sickle-cell)

เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นกับเลือด ทำให้ฮีโมโกลบินมีรูปร่างผิดปกติ เซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว จึงไม่สามารถลำเลียงออกซิเจนได้มากเท่ากับเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีรูปร่างปกติ ส่งผลให้เกิดอาการหลอดเลือดอุดตัน ผู้ป่วยจะอ่อนเพลียและไม่มีแรง

 

โรคคนเผือก (Albinos)

ผู้ที่เป็น โรคคนเผือก คือ คนที่ไม่มีเม็ดสีที่ผิวหนัง จะมีผิวหนัง ผม ขน และม่านตาสีซีด หรือีขาว เพราะขาดเม็ดสีเมลานิน หรือมีน้อยกว่าปกติ ทำให้ทนแสงแดดจ้าไม่ค่อยได้

 

โรคดักแด้

ผู้เป็น โรคดักแด้ จะมีผิวหนังแห้งแตก ตกสะเก็ด ซึ่งแต่ละคนจะมีความรุนแรงของโรคต่างกัน บางคนผิวแห้งไม่มาก บางคนผิวลอกทั้งตัว ขณะที่บางคนหากเป็นรุนแรงก็มักจะเสียชีวิตจากการติดเชื้อที่เข้าทางผิวหนัง

 

โรคท้าวแสนปม (neurofibromatosis)

เป็นโรคผิวหนังที่ถ่ายทอดโดยโครโมโซม ลักษณะที่พบคือ ร่างกายจะมีตุ่มเต็มไปทั่วร่างกาย ขนาดเล็กไปจนใหญ่ แบ่งเป็น 2 ชนิด คือชนิดที่พบบ่อย พบประมาณ 1 ใน 2,500 ถึง 3,500 คน โดยพบอาการอย่างน้อย 2 ใน 7 อาการต่อไปนี้คือ มีปานสีกาแฟใส่นมอย่างน้อย 6 ตำแหน่ง, พบก้อนเนื้องอกตามผิวหนัง 2 ตุ่มขึ้นไป, พบกระที่บริเวณรักแร้หรือขาหนีบ, พบเนื้องอกของเส้นประสาทตา, พบเนื้องอกของม่านตา 2 แห่งขึ้นไป, พบความผิดปกติของกระดูก และมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้

ส่วน โรคท้าวแสนปม ประเภทที่ 2 พบได้น้อยมาก ราว 1 ใน 50,000 ถึง 120,000 คน ผู้ป่วยจะไม่มีอาการทางผิวหนัง แต่จะพบเนื้องอกของหูชั้นใน และมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้

 

โรคลูคีเมีย (Leukemia)

โรคลูคีเมีย หรือ โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของไขกระดูก ทำให้มีการสร้างเม็ดเลือดขาวจำนวนมากในไขกระดูก จนเบียดบังการสร้างเม็ดเลือดแดง ทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง ส่วนเม็ดเลือดขาวที่สร้างนั้น ก็เป็นเม็ดเลือดขาวตัวอ่อน จึงไม่สามารถต้านทานเชื้อโรคได้ จึงเป็นไข้บ่อย ซึ่งสาเหตุของการเกิดโรคลูคีเมีย มีหลายปัจจัย ทั้งพันธุกรรม กัมมันตภาพรังสี การติดเชื้อ เป็นต้น

อาการของผู้ป่วย ลูคีเมีย จะแสดงออกมาในหลายรูปแบบ เช่น มีไข้สูง เป็นหวัดเรื้อรัง หน้ามืด วิงเวียนศีรษะ อ่อนเพลีย ตัวซีด เซลล์ลูคีเมียจะไปสะสมตามอวัยวะต่าง ๆ เช่น ตับ ม้าม ต่อมน้ำเหลือง ทำให้เกิดอาการบวมโต บางคนเป็นรุนแรง ทำให้ถึงแก่ชีวิตได้

 

การรักษา โรคลูคีเมีย ทำได้โดยให้ยาปฏิชีวนะ เพื่อลดจำนวนเม็ดเลือดขาว หรืออาจใช้เคมีบำบัด เพื่อให้ไขกระดูกกลับมาทำหน้าที่ตามปกติ

 

โรคเบาหวาน

โรคเบาหวาน คือ ภาวะที่ร่างกายมีระดับน้ำตาลในเลือดสูงกว่าปกติ เนื่องจากขาดฮอร์โมนอินซูลิน ทั้งนี้โรคเบาหวาน ถือเป็นโรคเรื้อรังชนิดหนึ่ง และเป็น โรคทางพันธุกรรม โดยหากพ่อแม่เป็นเบาหวาน ก็อาจถ่ายทอดไปถึงลูกหลานได้และนอกจากพันธุกรรมแล้ว สิ่งแวดล้อม วิธีการดำเนินชีวิต การรับประทานอาหาร ก็มีส่วนทำให้เกิดโรคเบาหวานได้เช่นกัน

 

อาการทั่วไปของผู้ที่เป็น โรคเบาหวาน คือจะปัสสาวะบ่อย เนื่องจากน้ำตาลที่ออกมาทางไตจะดึงเอาน้ำจากเลือดออกมาด้วย จึงทำให้มีปัสสาวะมากกว่าปกติ เมื่อถ่ายปัสสาวะมาก ก็ทำให้รู้สึกกระหายน้ำ ต้องคอยดื่มน้ำบ่อย ๆ และด้วยความที่ผู้ป่วย โรคเบาหวาน ไม่สามารถนำน้ำตาลมาเผาผลาญเป็นพลังงาน จึงหันมาเผาผลาญกล้ามเนื้อและไขมันแทน ทำให้ร่างกายผ่ายผอม ไม่มีไขมัน กล้ามเนื้อฝ่อลีบ อ่อนเปลี้ย เพลียแรง นอกจากนี้ การมีน้ำตาลคั่งอยู่ในอวัยวะต่าง ๆ จึงทำให้อวัยวะต่าง ๆ เกิดความผิดปกติ และนำมาซึ่งภาวะแทรกซ้อนมากมาย โดยเฉพาะ โรคไตวายเรื้อรัง, หลอดเลือดตีบตีน, อัมพฤกษ์ อัมพาต, ต้อกระจก, เบาหวานขึ้นตา ฯลฯ

 

การป้องกันโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรม ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เนื่องจากกจะติดตัวไปตลอดชีวิต ทำได้แต่เพียงบรรเทาอาการไม่ให้เกิดขึ้นมากเท่านั้น ดังนั้นการป้องกัน โรคทางพันธุกรรม ที่ดีที่สุด คือ ก่อนแต่งงาน รวมทั้งก่อนมีบุตร คู่สมรสควรตรวจร่างกาย กรองสภาพทางพันธุกรรมเสียก่อน เพื่อทราบระดับเสี่ยง อีกทั้งโรคทางพันธุกรรม บางโรค สามารถตรวจพบได้ในช่วงก่อนตั้งครรภ์ จึงเป็นทางหนึ่งที่จะช่วยให้ทารกที่จะเกิดมา มีความเสี่ยงในการเป็นโรคทางพันธุกรรมน้อยลง